Nondik hasiko naiz

La EM es una enfermedad crónica del sistema nervioso central con dos componentes: desmielinizante o inflamatorio y neurodegenerativo. Es una patología de origen autoinmune, lo que significa que es el propio sistema de defensas del paciente el que ataca la mielina y el axón de los nervios. Sin embargo, la causa exacta por la que se inicia el proceso es desconocida. La hipótesis más aceptada es que la EM es fruto de la conjunción de múltiples factores. Una determinada predisposición genética asociada a factores ambientales desconocidos origina una alteración en la respuesta inmunológica que es la causante de la enfermedad.

Pazienteen gehiengo nagusiak (%86) birgaixotze edo agerraldiekin hasten dute gaixotasuna; aldaera kliniko horri EA Erremitente-Errezidibatzailea (EMRR) deitzen zaio. Pazienteak berriz gaixotzen dira egun edo aste batzuetan, eta horietatik erabat edo partzialki osatzen dira. Agerraldiak ugariagoak dira gaixotasunaren lehen urteetan, eta ez dute sasoi-eredua jarraitzen. Agerraldien artean egonkor mantentzen dira. Pazienteen % 10ek ez dute inoiz agerraldirik izaten, eta hasieratik progresio motela izaten dute. Aldaera kliniko horri EA Primarioki Pogresiboa (EMPP) deitzen zaio. EA Sekundarioki Progresiboa (EMSP) hasieran agerraldiak (EMRR) pairatzen dituzten pazienteen ehuneko aldakor batean gertatzen da, eta urte batzuen buruan pixkanaka okertzen hasten dira, egonkortasun- eta progresio-aldiak tartekatuz. Forma progresiboek agerraldi tartekatuak izan ditzakete edo ez. EMRR aldaera duten paziente guztiek ez dute EMSPrako bilakaera izaten.

EA oso gaixotasun aldakorra da hasieran, sintometan eta bilakaeran. Esan liteke “EA bezainbeste paziente daudela”. “Mila aurpegiko gaixotasuna” da. Sintomen ikuspegitik, ohikoena da “agerraldika” aurkeztea; agerralditzat hartzen da 24 h baino gehiago irauten duen sintoma neurologiko berri edo bat-bateko oro. Birgaixotzeak edo agerraldiak oso desberdinak dira sintoma, intentsitate, iraupen eta errekuperazioari dagokienez.

Ez dago berariaz EA diagnostikatzen duen proba zehatzik. Diagnostikoa, batez ere, proba-multzo batean eta informazioan oinarritzen da. Historia klinikoa eta mediku-paziente elkarrizketa funtsezkoak dira. Ondoren, hainbat proba osagarri egiten dira, hala nola, erresonantzia magnetikoa, potentzial ebokatuak, analisiak eta puntzio lunbarra, diagnostikora iristeko eta beste gaixotasun batzuk baztertzeko. Erresonantzia magnetikoak funtsezko eginkizuna du tratamenduari emandako erantzunaren diagnostikoan, pronostikoan, jarraipenean eta balorazioan. Batzuetan, diagnostikoa konplikatua izan daiteke, eta eboluzio-, proba- eta jarraipen-denbora gehiago behar izaten da.

Sasiagerraldia lehendik dauden sintomak larriagotzea da, sukarrak, infekzioek, tenperatura altuek, egoera estresagarriek eta antsietateak eragiten dutena. EA duten paziente gehienek uste dute tenperatura altuek edo sukarrak gaixotasunaren sintomak aldi baterako okertu egiten dituztela eta nekea areagotzen dutela. Kasu horietan, egoera horiek neurri fisikoen bidez saihestu behar dira: aire girotua, izotza jartzea, likidoak hartzea. Hala eta guztiz ere, agerraldiek ez dute urtaro-izaerarik. Udako hilabeteetan ez da antzeman agerraldien edo berriro gaixotzen direnen gorakadarik. Alabaina, sasiagerraldi gehiago ikusten dira.

Ez da gaixotasun hereditarioa, baina egon daiteke familia-joera bat. Horrek esan nahi du kausa ezin zaiela egotzi aldagai genetikoei soilik, baizik eta eragile anbientalak, genetikoak eta immunologikoak dakartzaten mekanismo konplexuei. Gaitza dutenen %15-20k EA duten senitartekoak dituzte. Gurasoetako batek gaixotasun hori duenean, semeak/alabak gaixotasun hori izateko arriskua oso txikia da (gaixotasuna izateko % 2,1eko edo gaixotasun hori ez izateko % 97,9ko probabilitatea), biztanleria orokorrean baino ehuneko txikiagoa. Badira bikien arteko bat-etortze handiagoa erakusten duten ikerketak ere, % 25 inguru. Beraz, aurretiko joera genetiko hori gaixotasunaren zati baten erantzulea baino ez da; kanpoko beste faktore batzuek esku har dezakete jatorrian; horregatik, EA ezin da herentziazko gaixotasuntzat hartu. Ez da beharrezkotzat jotzen EA duten eta seme-alabak izan nahi dituzten gurasoei aholku genetikoa ematea. Gaur egun ez dago diagnostikoan lagunduko duen analisi genetikorik.

Ez dago EAn eraginkortasuna frogatu duen dieta berezirik, baina denok hobetu ditzakegu gure osasunean eragina duten ohitura dietetiko batzuk. Interes zientifikotik gabeko zenbait komunikabidetan, “EArako dieta miragarri” asko agertu dira inolako oinarri zientifikorik gabe; batek ere ez du eraginkortasunik erakutsi. Dieta mediterraneoaren estiloari jarraiki, elikadura askotarikoa eta orekatua da, oro har, osasun onaren oinarria. Gehiegizko pisua eta obesitatea saihestu behar dira, eta zuntza, fruta eta barazkiak gehiago jan behar dira. Dieta neurrizko ariketa fisikoarekin osatzea komeni da. Tabakoa eta alkohola kaltegarriak dira. Paziente erretzaileek pronostiko txarragoa dute.

Txertoak ez dira gaixotasunaren kausa, eta ez dute agerraldirik sortzen. EA duten pazienteek ohiko immunizazio-indikazioei jarraitu beharko liekete, agerraldi akutuetan izan ezik, une horretan saihestea gomendatzen baita, sendatu arte. Gripearen txertoari dagokionez, garrantzitsua da arriskuak eta onurak banakatzea, gaixo bakoitzaren tratamenduaren eta egoeraren arabera. Birus bizi arinduak (sukar horia, barizela eta beste batzuk) dituzten txertoen kasuan, berriro gaixotzearekin zerikusia dutela frogatu ez arren, ahal den neurrian saihestea gomendatzen da, batez ere tratamendu immunosupresorea duten pazienteen kasuan.

La anestesia, ya sea local, general o epidural, puede administrarse de igual forma que en otro tipo de pacientes y conlleva los mismos riesgos. Habrá que tener en cuenta las características individuales de cada afectado a la hora de valorar los riesgos (problemas urinarios, respiratorios, enfermedades asociadas).

Si. La enfermedad aparece en un momento clave de la vida, cuando se toman decisiones de índole personal, profesional y familiar por lo que es lógico que afecte al estado de ánimo y requiera un periodo de adaptación. La incertidumbre de la evolución o los propios problemas neurológicos derivados de la misma, hacen que hasta un 75% de los enfermos sufran alteraciones del estado de ánimo, depresión y ansiedad en algún momento de la enfermedad. Se les recomienda valoración y seguimiento por psicología y psiquiatría.  En caso de que sea necesario se puede recurrir al tratamiento farmacológico. El que los pacientes mantengan un buen estado de ánimo es una condición indispensable para mejorar su calidad de vida.

La EM es una enfermedad en la que pueden producirse alteraciones en la memoria aunque no en todos los pacientes. Siempre que se detecten fallos de memoria se debe descartar que sean debidos a otros motivos, como el estrés,  la ansiedad, depresión o secundarios al uso de fármacos. Sin embargo, mediante tests neuropsicológicos específicos se puede comprobar que algunos afectados sufren problemas de aprendizaje, de atención y concentración, dificultad para la toma de decisiones o lentitud en la velocidad de procesamiento de la información. Estas alteraciones pueden condicionar su actividad laboral e intelectual. Se recomienda neurorehabilitación y rehabilitación cognitiva. Estudios recientes han demostrado que el ejercicio físico ayuda a mantener el estado mental en condiciones óptimas.

Los pacientes con EM refieren síntomas subjetivos y objetivos que afectar a su calidad de vida. Los más frecuentes son la astenia o fatiga, los trastornos esfinterianos como la urgencia urinaria, incontinencia o retención al inicio de la micción, los problemas cognitivos, algunos tipos de dolor como la neuralgia del trigémino, los trastornos del sueño, el síndrome ansioso-depresivo. No todos los pacientes sufren todos estos síntomas y en la misma intensidad. Son complejos de analizar porque son fásicos, fluctuan a lo largo del tiempo, incluso en el mismo día.

El embarazo no modifica el pronóstico a largo plazo de la enfermedad. La EM no es, por sí misma, una contraindicación para el embarazo. Las mujeres acostumbran a experimentar una reducción de los brotes durante el embarazo. Sin embargo, las recaídas pueden aumentar transitoriamente después del parto, sobre todo en los 3 meses siguientes. Tampoco existe un mayor riesgo para el feto. En el caso de mujeres en tratamiento inmunomodulador o inmunosupresor es necesario el uso de medidas anticonceptivas, y planificación el embarazo en una etapa de estabilidad de la enfermedad.

La EM tiene tratamiento, aunque hoy en día no existe la posibilidad de curación de la enfermedad. El tratamiento médico de la EM abarca 3 aspectos: en primer lugar el tratamiento de ”los brotes o recaidas agudas” que ayudan a acelerar la recuperación. Son tratamientos relacionados con los corticoides en pulsos de 4-5 dias. Siempre con prescripción médica. En esta enfermedad no se recomiendan corticoides orales continuados a largo plazo, no han demostrado eficacia y pueden tener efectos secundarios serios.

Un segundo aspecto es el relacionado con los tratamientos dirigidos a “modificar la evolución” de la enfermedad. La elección debe ser personalizada. Este apartado es en el que más se ha avanzado en los últimos años y requiere un artículo monográfico.

El tercer aspecto, y no menos importante, es el tratamiento para los síntomas asociados a la enfermedad, es decir “el tratamiento sintomático” para la espasticidad, los problemas esfinterianos como la urgencia urinaria o incontinencia, fatiga, depresión, ansiedad, dolor etc.

La respuesta es no. La tendencia es a tratar aquellas recaídas o brotes moderados o graves que incapaciten a los pacientes o repercutan en su situación general (por ejemplo aquellos brotes que cursen con afectación visual, del equilibrio o debilidad motora). La recuperación de las recaídas es habitual, sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad. En algunas ocasiones la mejoría no es completa a pesar del tratamiento. Se debe esperar de 1 a 3 meses para valorar la recuperación completa

Son las enfermedades asociadas. Que un paciente sufra EM no le exime de tener otras enfermedades. Cuando se asocian varias enfermedades puede empeorar el pronóstico. Por eso es conveniente que los pacientes con EM sigan controles con su médico de familia acorde a su edad y situación funcional. A medida que se cumplen años se deben de controlar los factores de riesgo cardiovascular (hipertensión arterial, diabetes mellitus, hipercolesterolemia) sobre todo aquellos pacientes que llevan una vida más sedentaria. Se recomienda seguir los programas de prevención de enfermedades (mamografías, test sangre oculta) cuando corresponda. La prevención es la clave para cuidar de la salud general.

La relación medico paciente se basa en la confianza y respeto mutuo. En los últimos años está relación está cambiando de un modelo paternalista a otros modelos de relación. La toma de decisiones compartida permite que el médico y el paciente participen conjuntamente en los acuerdos sobre una decisión de salud, habiendo valorado todas las opciones, los beneficios y sus perjuicios. Se deben de tener en cuenta los valores, las preferencias y las circunstancias del afectado. Así los pacientes y los neurólogos pactan el tratamiento o estilo de vida más conveniente, de acuerdo con las preferencias y los valores personales de cada individuo. El resultado final permite que los pacientes tomen un papel más activo en su enfermedad con sus derechos y obligaciones. Es un cambio cultural que estamos utilizando para guiar las decisiones sobre evaluaciones, investigaciones y tratamientos.

Son sustancias que predicen una situación biológica, que puede ser normal o patológica. En EM se está investigando sobre biomarcadores que nos ayuden a establecer un pronóstico, una respuesta al tratamiento, controlar la seguridad de los fármacos y diagnosticar la enfermedad de manera precoz. Un ejemplo serían los Neurofilamentos de cadena ligera (NfL). Todo ello nos llevará a realizar una “medicina de precisión”, cuyo objetivo consiste en conocer exactamente el perfil de la enfermedad a nivel individual, y difiere de la medicina individualizada actual que está basada en probabilidades y en la experiencia del profesional experto. La mayor dificultad consiste en trasladar los biomarcadores útiles, de aplicación en grandes poblaciones de pacientes a un enfermo en particular. El uso de biomarcadores nos permite tomar decisiones en base a las características concretas del paciente con resultados predecibles.

Un ensayo clínico es una evaluación experimental de un medicamento o técnica diagnóstica o terapeútica que con su aplicación en seres humanos pretende valorar su eficacia y seguridad. El ensayo clínico se realiza sólo cuando hay razones para creer que el tratamiento que se está estudiando puede ser beneficioso para el paciente. Estos estudios tiene distintas fases de desarrollo. En la fase III participan un número elevado de pacientes y si los resultados son positivos las agencias reguladoras pueden conceder la autorización y comercialización de ese fármaco con unas indicaciones específicas. Todos los ensayos pasan unos controles previos muy exhaustivos del Comité de Ensayos Clínicos y los investigadores estamos acreditados en una normativa sobre buenas prácticas clínicas. A los afectados se les aporta información previa por escrito mediante el consentimiento informado que deberán leerla y preguntar las dudas antes de participar. Los pacientes saben que pueden negarse a participar en estos estudios sin ninguna consecuencia posterior en el seguimiento.

El esfuerzo de muchos profesionales de la salud está centrado en la lucha contra esta enfermedad. La búsqueda de nuevas terapias que modifiquen su evolución es un reto. Los próximos años serán decisivos. Tendremos nuevas posibilidades terapéuticas entre las que elegir la mejor opción para cada enfermo “personalizando” cada caso. Quizá los estudios con biomarcadores nos ayuden en unos años a individualizar los tratamientos, de manera que elijamos aquel fármaco al que es más probable que responda el afectado. Desafortunadamente la posibilidad de un tratamiento curativo está muy lejos en el tiempo.

Por último comentar que hoy en día los conocimientos científicos están al alcance de todos los neurólogos que nos dedicamos a esta enfermedad y se comparten entre todos nosotros. Se publican en revistas médicas que se pueden leer en todos los países. Los avances e investigaciones que se realizan en nuestro ámbito se comparten con otros países y recíprocamente sus trabajos son estudiados por nosotros. Es decir sería impensable que la EM se tratara mejor, con diferentes medicamentos y una cualificación neurológica mayor en otros países distintos al nuestro. La dedicación especial a esta enfermedad, la experiencia y el trabajo diario son los que hacen que los pacientes reciban una asistencia de calidad.