Hasi / Albisteak / Esklerosi Anizkoitzaren progresioari lotutako lehen aldaera genetikoa identifikatu dute

Esklerosi Anizkoitzaren progresioari lotutako lehen aldaera genetikoa identifikatu dute

Esklerosi Anizkoitzaren progresioari lotutako lehen aldaera genetikoa identifikatu dute

Esklerosi Anizkoitzaren progresioa aldaera genetiko batekin lotuta egon daiteke, Esklerosi Anizkoitzaren Genetikaren Nazioarteko Partzuergoak (IMSGC) eta Esklerosi Anizkoitzaren Partzuergoak egindako ikerketaren emaitzen arabera (22.000 pazientek hartu dute parte).

DYSF eta ZNF638

Deskribatu dutenaren arabera, DYSF eta ZNF638 geneen arteko eremua da. Zehazki, adituek ikusi dute aldaera horren bi kopia dituzten pertsonek gaixotasunaren bilakaera azkarragoa dutela, eta ibiltzeko laguntza behar dutela gainerakoek baino lau bat urte lehenago.

Jakina da DYSF genea muskuluetan kaltetutako zelulen konponketarekin lotuta dagoela, eta eragina izan dezakeela neuronen biziraupenean; ZNF638 genea, berriz, birus-infekzioen kontrolean dago inplikatuta, eta garunean zeregin nabarmena du.

«Gene horiek oso aktibo daude nerbio-sistema zentralean, eta ez hainbeste immunitate-sisteman. Horrek adierazten digu nerbio-sistemaren konponketa- eta erresilientzia-gaitasunarekin lotutako prozesuek erabakiko luketela esklerosi anizkoitzaren larritasuna», adierazi du Manuel Comabella doktoreak, Vall d ‘Hebron Unibertsitate Ospitaleko Neuroimmunologia Klinikoko Zerbitzuko eta Esklerosi Anizkoitzaren Genetikako Nazioarteko Partzuergoko kideak.

Neurodegenerazioa blokeatzeko farmako berriak

Aurkikuntza horrek aukera terapeutiko berriak garatzeko aukera ematen die esklerosi anizkoitza duten pazienteei. «Gaixotasunaren bilakaerarekin lotutako mekanismoak ezagutzeak neurodegenerazioa blokeatzen duten farmako berriak ikertzen lagunduko digu, egungo tratamenduek batez ere hantura-prozesuan eragiten baitute», dio Xavier Montalban doktoreak, Vall d ‘Hebron Unibertsitate Ospitaleko Neurologia Zerbitzuko buruak.

Emaitzen artean, tabakoaren eta ikasketa-mailaren eragina nabarmentzen dira Esklerosi Anizkoitzak eragindako desgaitasunean. Horrela, ikusten da ikasketa-mailak neurodegenerazioarekiko erresistentzia handitzen duela, eta erretzea, berriz, gaixotasunaren progresioaren azelerazioarekin lotzen dela.

DYSF-ZNF638ren arteko aldaeraz gain, emaitzek erakusten dute DNM3-PIGC aldaerak zerikusia izan lezakeela gaixotasunaren sintoma larrien aurrerapenean eta ibiltzeko zailtasunean, nahiz eta lotura ez izan lehenengoaren kasuan bezain nabarmena.

Europako, Australiako, Estatu Batuetako eta Kanadako 70 erakunde baino gehiagoren lankidetzari esker egin ahal izan da lana, Esklerosi Anizkoitza ikertzeko partzuergo garrantzitsuenetako biren parte direnak: Esklerosi Anizkoitzaren Genetikaren Nazioarteko Partzuergoa (IMSGC) eta Esklerosi Anizkoitzaren Partzuergoa.

Ez zaude bakarrik

"Garuna entrena daiteke. Korrika egitea bezala da: zenbat eta gehiago egin, orduan eta errazagoa da."

MARISA

"Eraman kontsultara egin nahi dituzun galderen eskema"

SABAS – NEURÓLOGO

"Zerbait egin ezin duzunean, hobe da ezin duzula esatea."

ANA

"Aurrera begiratu behar da, laguntza eskatu eta gure ingurukoen babesa bilatu."

ARRITXU Y KETXUS

"Aitor EArekin bizi da duela 18 urtetik, eta bere burua zorioneko gizontzat du familiaren babes etenezina duelako."

AITOR

"Egureni duela hiru urte diagnostikatu zioten esklerosi anizkoitza. Berak ADEMBIn bilatu zuen laguntza."

EGUREN

"Alainek ez du zalantzarik esateko bizitzako alderdi guztietan positiboa izatea eta laguntza psikologikoa bilatzea funtsezkoa dela."

ALAIN

"Bizitza erreal baten historia, Patriciarena, bere bidean Esklerosi Anizkoitza gurutzatu da, beste askori gertatzen zaien bezala."

PATRICIA

"Nire bizitza aldatu egin zen. Elkartera etorri nintzen eta zalantzak argitu zizkidaten."

Josune

"Ni pasatzen ari naizena pasatzen ari den jendea, ulertzen nauena eta gauza bera partekatzen duena ezagutzeko aukera eman dit Adembik."

Ainhoa

Guztiak ikusi

Por qué Adembi

Mantente al día

Colabora

Esklerosi Anizkoitzaren progresioari lotutako lehen aldaera genetikoa identifikatu dute

Ez zaude bakarrik

Baduzu zalantzarik nondik hasi?

Nahiago duzu gure taldearekin hitz egin?

Ni eta Esklerosi Anizkoitza

Qué puedo hacer

Zergatik Adembi

Nondik hasiko naiz

Non gaude

Gure ekimenak

Egon zaitez egunean

Lagundu

Jarraitu gur

Esklerosi Anizkoitzaren progresioari lotutako lehen aldaera genetikoa identifikatu dute

Ez zaude bakarrik

Baduzu zalantzarik nondik hasi?

Nahiago duzu gure taldearekin hitz egin?

Harpidetu zaitez gure buletinera

Lagundu

Jarraitu gur